Un nuevo estudio liderado por una doctora dominicana en Nueva York vinculó por primera vez a los dominicanos con una rara mutación genética asociada a problemas cardíacos graves, un hallazgo que podría cambiar la forma en que los cardiólogos evalúan a estos pacientes, tanto en la Gran Manzana como a nivel nacional.
La investigación, que analizó la información de más de 12,000 hispanos (el 10 % de ellos dominicanos) de la base de datos del Albert Einstein College of Medicine de Montefiore, donde la doctora Priscila Durán Luciano se especializa en epidemiología cardiovascular, encontró que uno de cada 40 dominicanos son portadores de la variante Val122Ile, una mutación que se encuentra en individuos no hispanos de ascendencia africana.
Dicha mutación es la causante de la afección conocida como amiloidosis cardíaca, una enfermedad muy rara y poco estudiada que durante años se ha relacionado principalmente con personas afroamericanas o de origen africano.
Esta enfermedad se caracteriza por el depósito de proteínas anormales (amiloide) en el tejido cardíaco, lo que provoca rigidez, insuficiencia cardíaca y disfunción del corazón.
El estudio arrojó que la prevalencia de amiloidosis cardíaca en dominicanos es unas 10 veces mayor (1 de cada 40 dominicanos, equivalente a un 2.6 %) en comparación con los demás grupos hispanos, a pesar de contar con una muestra más pequeña.
- De los 1,195 participantes dominicanos, el 94.4 % corresponde a dominicanos inmigrantes que residen en el Bronx, Nueva York.
«Al final lo que quiero es educar a la población y que tanto el paciente como el médico no excluyan a los dominicanos de tratamientos nuevos, terapias nuevas y estudios diagnósticos. Que no seamos una población con un riesgo escondido»Investigadora principal sobre prevalencia y fenotipo de la variante Val122Ile
El estudio, en el que Durán Luciano funge como investigadora principal, primera autora y autora de correspondencia, fue publicado el año pasado en la revista de la Sociedad Americana de Cardiología, la segunda revista más importante del mundo en esta especialidad.
— ¿Cómo surgió el tema? ¿Por qué le llamó la atención?
En los Estados Unidos no hay muchos datos de hispanos con relación a la amiloidosis cardíaca; de hecho, no existían. Pero como dominicana, uno siempre crece y oye que le dicen que «uno tiene el negro detrás de la oreja». Entonces eso fue parte de lo que me inspiró.
- Es decir, si nosotros crecimos sabiendo que tenemos una parte de ascendencia africana, ¿por qué no se ha estudiado esta enfermedad en nosotros?
Y ahí fue cuando empecé la investigación y pude probar mi hipótesis de que sí, los dominicanos la tenemos. Tenemos la mutación en mayor proporción y es justamente por esa ascendencia africana.
De los dominicanos yo tenía cuál era la proporción, qué cantidad tenía cada dominicano de taíno, de español o de africano. Y entonces, una vez identifiqué la mutación, pude comprobar que los que tienen la mutación en la población dominicana tienen mayor cantidad de esa herencia africana y menos española y menos taína.
— ¿Qué significa exactamente este descubrimiento para la población dominicana?
El descubrimiento es importante porque la amiloidosis cardíaca es un tipo de falla cardíaca y usualmente esas fallas cardíacas por amiloidiosis no se curan. Entonces esa es la importancia del estudio, identificar al dominicano como una población de riesgo de esta enfermedad y que se pueda evitar que lleguen a esa falla cardíaca fulminante.
Y a nivel poblacional, a nivel de medicina, en la ciencia, no se sabía. Los médicos aquí en Estados Unidos, cuando ven a un hispano no piensan que va a tener un riesgo de amiloidosis, porque se sabe que esta es la población africana.
Ahora con mis resultados, ya los médicos van a poder saber, que ellos (hispanos y dominicanos) pueden tener un riesgo aumentado.
— El estudio se centra principalmente en los datos que Montefiore tiene sobre las personas que viven en el Bronx y Manhattan, pero ¿también es aplicable para los dominicanos en la isla?
Sí, es aplicable porque esta población de dominicanos (del estudio) está compuesta en su mayoría por inmigrantes. Además, estamos hablando de genética. La genética va a ser igual en cualquier parte del mundo.
Al final, el dominicano en general, comparado con otros hispanos, tiene mayor cantidad de herencia africana por la historia de colonización. Entonces nosotros tenemos eso en nuestra genética, y es esa herencia africana la que aumenta la posibilidad de tener esa mutación.
— ¿En cuáles casos podría la persona desarrollar esta enfermedad y qué se podría hacer para evitarlo?
Una persona que tiene la mutación no necesariamente va a desarrollar la enfermedad y no hay una manera de predecir si la persona la va a tener o no, pero sí se puede hacer un seguimiento a través de los años.
Con la amiloidosis cardíaca y con esa mutación específica se sabe que quien tiene la mutación puede desarrollar síntomas a partir de los 65 años de edad; o sea, estamos hablando de la población mayor.
Entonces, si a una persona joven, digamos a los 30, 40 o 50 años, se le identifica la mutación en el sistema de salud, se le da seguimiento y se le hacen estudios diagnósticos nucleares cada cierto tiempo para ver si se está empezando a depositar la proteína anormal.
— ¿Ha tenido la oportunidad de presentarlo en algún escenario académico?
Lo presenté aquí en Estados Unidos, en Chicago, en la American Heart Association, tanto los resultados de que los dominicanos tenemos la mutación en mayor frecuencia como los resultados de los ecocardiogramas.
Porque aparte de identificar la mutación, yo también tenía ecocardiogramas en cada uno de esos hispanos, donde pude ver si había algún cambio a nivel del corazón en esos pacientes que tenían la mutación. Y lo que encontré fue que no había cambios.
En los ecocardiogramas el corazón estaba totalmente normal, pero eso es porque eran personas jóvenes, tenían menos de 40 años. La mutación no se expresa a esa edad, se expresa a partir de unos 65 años.
Entonces ahí pude confirmar también que para los dominicanos y los demás que tenían la mutación, es posible que se exprese más adelante. Y eso es otra pregunta de investigación que ahora mismo no puedo hacer porque tengo que esperar que esa población envejezca para volver a ver sus ecocardiogramas y ver si tienen algún cambio. Eso es parte de la belleza de la investigación longitudinal.
— ¿Esta investigación ha sido tomada en cuenta para políticas públicas o hay planes de hacerlo en un futuro?
Sí hay planes de hacerlo. Por ahora no, porque es una investigación muy reciente. Pero uno de nuestros coautores es una eminencia en la amiloidosis cardíaca en el mundo, el doctor Mann Mauder de Columbia University, y estamos haciendo un segundo estudio donde vamos a ver si podemos determinar otras mutaciones en la población hispana que creen la misma amiloidosis cardíaca.
Cuando tengamos esa investigación, entonces tendremos más datos para poder hacer un cambio a nivel de políticas de salud pública. Porque esta es la primera vez en la historia que se dan datos de que la amiloidosis afecta a los hispanos. Necesitamos un poco más de datos porque realmente no existen.
«Antes de nosotros no existía eso de que podía afectar a los hispanos y a los dominicanos. Entonces sí tenemos esos planes de hacer la otra investigación y posteriormente tratar de que se agregue a organismos internacionales y a las guías y políticas»
— ¿Y con las autoridades dominicanas ha discutido estos resultados?
Todavía no he llegado a nivel de salud pública. Me gustaría, porque es información importante y estaría dispuesta a traducirlo y hacer la presentación en español.
— Como investigadora principal, ¿Qué es lo que quiere que se quede como información esencial tres este descubrimiento?
Si el lector es una persona de la población general dominicana, quiero que se quede con que nosotros tenemos un riesgo cardiovascular para una falla cardíaca específica que se ve en adultos mayores y es importante porque muchos de nuestros seres queridos pueden tener una falla cardíaca que no se sabe por qué, pero con mi investigación siembro la pequeña duda de que puede que esto sea algo genético.
Quiero que sepan que hay una posibilidad de que tengamos una falla cardíaca genética y que puedan decirle a sus cardiólogos y empezar la conversación con el doctor, porque el paciente puede abogar por su propia salud, pero no va a poder hacerlo si no sabe.
«Entonces, quiero que la población sepa que solo por ser dominicanos tenemos un riesgo aumentado de esa falla cardiaca y que pueden abogar y poder decirles a sus médicos que lo consideren»
Por otra parte, la población médica, tanto en República Dominicana como en Estados Unidos, debe saber que nosotros (los dominicanos) somos una población en riesgo y que deben pensar en esta patología cuando ven a un dominicano en su consulta sin ninguna causa aparente de la falla cardíaca.
— ¿Qué significa haber liderado esta investigación siendo una migrante dominicana?
Significa mucho. Estoy muy honrada de poder tener la oportunidad de estar aquí. Mi mentor principal es un doctor dominicano, el doctor Carlos J. Rodríguez, una eminencia en cardiología en Estados Unidos, y durante toda su trayectoria profesional se ha encargado de dar datos y hacer investigación en cardiología en hispanos.
Me siento muy agradecida de la oportunidad que me dio como dominicana que viene de la isla, de poder liderar estos estudios y desarrollarme profesionalmente. Como inmigrante vale mucho para mí. Me siento feliz de poder estar en escenarios nacionales en Estados Unidos y yo estoy poniendo mi granito de arena para que la medicina sea más inclusiva y tenga datos de dominicanos e hispanos a nivel cardiovascular.
Es un gran honor. Me siento agradecida, feliz y orgullosa de poder representar a República Dominicana en escenarios internacionales.
«He podido demostrar que no importa dónde uno nazca, no importa donde uno se forme, uno puede hacer un cambio significativo, tanto en la medicina como en la ciencia»
— ¿En qué trabaja actualmente?
Yo hice una colaboración con los principales autores de Emprefar, el doctor Donald Collado, que era el presidente de la Sociedad Dominicana de Cardiología y tome y los comparé con los datos de la población hispana aquí y compare la prevalencia de hipertensión tanto en los dominicanos que inmigran como en los dominicanos en la isla y me di cuenta que al final es la misma permanencia y son los mismos factores de riesgos.
Es una de mis investigaciones que está publicada en la revista de la Federación del Mundo de Cardiología.
También estoy trabajando en comparar ecuaciones de riesgo cardiovascular en Estados Unidos para prescribir medicamentos de colesterol, evaluando una nueva ecuación más inclusiva sin el componente racial. Demostré que funciona mejor en hispanos y me gané un premio nacional de la American Heart Association por esa investigación.
Este trabajo fue galardonado con el premio nacional en Estados Unidos «Award for Excellence in Research Addressing Cardiovascular Health Equity» (Premio a la Excelencia en la Investigación que Aborda la Equidad en la Salud Cardiovascular) otorgado por la American Heart Association (AHA).
— ¿Qué mensaje le da a los jóvenes dominicanos?
Que nunca dejen de perseguir sus sueños, que tengan disciplina y pasión. No importa que vengamos de República Dominicana y no tengamos todos los recursos. Eso no implica que no se pueda lograr. Lo importante es la dedicación. Que sigan luchando, aunque otros no entiendan sus sueños.
Nació y creció en Santo Domingo. Terminó el bachillerato a los 15 años y a los 22 ya ostentaba el título de medicina del Instituto Tecnológico de Santo Domingo (Intec), donde tuvo sus primeros acercamientos a la investigación científica. Tras graduarse en 2016, ejerció como médica general en República Dominicana durante varios años. Durante la pandemia de COVID-19 trabajó en la unidad de cuidados intensivos del Hospital Félix María Goico (antiguo Hospital de los Billeteros) en Villa Consuelo, experiencia que reforzó su interés por la salud pública y la epidemiología. En 2022 se trasladó a Estados Unidos para realizar una especialización en epidemiología cardiovascular en el Albert Einstein College of Medicine, en el Bronx, parte del sistema hospitalario Montefiore. Allí desarrolla investigaciones enfocadas en enfermedades cardiovasculares en la población hispana, con el objetivo de comprender mejor los riesgos y mejorar la prevención en estas comunidades. Actualmente cursa el último año de la especialización y su objetivo es aplicar a una especialidad clínica en medicina interna y posteriormente cardiología, «para combinar la práctica clínica con la investigación», explica.
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